• El objetivo es ayudar en su trabajo de filtrado de la sangre al número cada vez menor de nefronas funcionales en los riñones, afectados por los quistes característicos de la PQRAD.
• Los expertos reunidos en Madrid también destacan la necesidad de hacer co-partícipes a los pacientes en el abordaje de su enfermedad, sobre todo en las estrategias de mejora de su calidad de vida.
• La PQRAD es una patología hereditaria, crónica y progresiva que, a día de hoy, carece de cura y aboca al 50% de quienes la padecen a terapia renal sustitutiva, en forma de diálisis o trasplante de riñón.

El presente y el futuro del tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) pasa por estrategias terapéuticas frente a la hiperfiltración glomerular. Así ha quedado de manifiesto hoy en el transcurso de una jornada informativa sobre PQRAD para pacientes y sus familiares en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, inaugurada por la subdirectora general de Información y Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid, María Jesus Martínez, y organizada por la Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (ALCER) en colaboración con la Alianza frente a la PQRAD.

“La investigación más reciente en PQRAD -ha explicado el Dr. Alberto Ortiz, nefrólogo de la Fundación Jiménez Díaz- apunta, sobre todo, al papel que desempeña la hiperfiltración glomerular en la pérdida de la función renal. Esta hiperfiltración no es sino una sobrecarga del trabajo de los riñones, que, como es sabido, consiste principalmente en el filtrado de la sangre y sus impurezas. Del filtrado se encargan las unidades funcionales del riñón, las nefronas, y en concreto, dentro de ellas, los glomérulos”.

“A medida que un riñón se ve afectado por el desarrollo y crecimiento de los numerosos quistes que caracterizan a la PQRAD –ha continuado el Dr. Ortiz-, van quedando menos nefronas funcionales para hacer todo el trabajo. Como el filtrado de la sangre se produce por un juego de presiones, el tratamiento debe procurar una disminución de la presión dentro de los glomérulos, aliviando esa sobrecarga de trabajo y desacelerando, por tanto, la pérdida de la función renal”.

Los especialistas reunidos con motivo de la jornada han llamado la atención sobre el hecho de que, a día de hoy, la PQRAD carezca de cura: “Esta circunstancia, desde el punto de vista clínico -ha comentado el Dr. Rafael Selgas, jefe de Servicio de Nefrología del Hospital La Paz-, conlleva que las estrategias terapéuticas persigan fundamentalmente aliviar los síntomas de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes, y, en el caso del único tratamiento farmacológico existente hasta la fecha, ralentizar su progresión el mayor tiempo posible y, en consecuencia, retrasar la entrada en terapia renal sustitutiva”.

Enseñanzas de otras iniciativas, trasladadas al abordaje de la PQRAD

El Hospital La Paz ha puesto en marcha una experiencia piloto de “Escuela de pacientes con PQRAD”, que, compuesta por nefrólogos, psicólogos de la Salud, profesionales de Enfermería Nefrológica y “pacientes expertos”, recoge las enseñanzas recabadas por los primeros a partir de otras dos iniciativas tradicionales en el centro: la diálisis en casa, que La Paz promueve desde hace casi 40 años, y las consultas ERCA (Enfermedad Renal Crónica Avanzada), a las que acuden expresamente las personas que, con un 20% o menos de función renal, están abocadas a la terapia renal sustitutiva.

“La experiencia de trasladar al ámbito domiciliario algo tan complejo como la diálisis -ha apuntado el Dr. Selgas- nos ha mostrado a los nefrólogos los efectos positivos del autocuidado en el paciente, al que hace más eficaz, más colaborador y participativo. Sumados estos efectos a los de consultas específicas como las ERCA, han generado una cultura de co-responsabilización del paciente, de la que puede beneficiarse enormemente la adherencia al tratamiento de una enfermedad tan inexorable y a largo plazo como la PQRAD”.

Junto a los beneficios en la adherencia al tratamiento, Juan Carlos Julián, director general de ALCER, ha destacado, a su vez, “los beneficios psicológicos de la formación exhaustiva a los pacientes con PQRAD, cuya carga emocional es muy elevada, tanto por el padecimiento de la enfermedad en sí como por su carácter hereditario. En el caso de los pacientes con hijos o en edad reproductiva, hay que tener en cuenta que las probabilidades de transmitir la patología a la descendencia son del 50%, lo que genera sentimientos de culpa e incertidumbre y el consiguiente estrés”.

Precisamente, como parte de la información suministrada durante la jornada en La Paz, Juan Carlos Julián ha recordado a los pacientes con PQRAD que deseen tener hijos que la legislación española, con independencia de sus convicciones morales o religiosas, les permite recurrir al diagnóstico genético pre-implantacional y a la reproducción asistida mediante la selección de embriones no afectados por la mutación genética causante de la poliquistosis renal autosómica dominante”.

 Acerca de la PQRAD

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva caracterizada por el desarrollo y crecimiento de múltiples quistes llenos de líquido en ambos riñones y otros órganos, como el hígado. Aunque no existen estudios concretos sobre su incidencia en España, la aplicación de las tasas medias citadas por la literatura científica a la población de nuestro país arroja una cifra de más de 23.000 pacientes[1]. La PQRAD provoca en quienes la padecen síntomas como dolor, hipertensión arterial, infecciones urinarias y quísticas, hemorragias y distensión abdominal. En torno al 50% de los pacientes, a una edad media de 57 años, acaban requiriendo terapia renal sustitutiva, sea en forma de diálisis o de trasplante renal. De hecho, en España, una de cada diez personas en terapia renal sustitutiva presenta enfermedad poliquística.

Estos datos y los siguientes, extraídos del Libro Blanco de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante en España, elaborado por la Alianza frente a la PQRAD. 2º edición de octubre de 2016.