Javier tiene tres meses y es el primer bebé nacido en España libre de citrulinemia de padres portadores, una enfermedad considerada rara que afecta a uno de cada 60.000 recién nacidos y cuyo nacimiento ha sido así posible gracias a la técnica del PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) -antes conocido como Diagnóstico Genético Preimplantacional-. Los padres acudieron al IVI-València tras perder a sus hijos mellizos a consecuencia de esta enfermedad.
Los padres del bebé, Héctor Sanz y Loli López, aseguran que el nacimiento de Javier, «es un triunfo… después de años de lucha, de mucho sufrimiento y mucho desgaste emocional», explica el padre, Héctor Sanz. La madre, Loli López, añade «si no descubrían la mutación, no habría sido posible tener un hijo sano», para finalizar señalando que «el día que se descubrió la mutación casi hacemos una fiesta».
El doctor y ginecólogo de IVI- València Juan Giles ha explicado: «Aquí había un doble trabajo» conseguir que la mujer se quedará embarazada y «conseguir que naciera un niño sano, libre de la enfermedad que sus padres eran portadores, la citrulinemia». La pareja acudió al centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de la afección. «Se trata de una enfermedad inusual», pues actualmente «afecta a uno de cada 60.000 nacidos vivos», y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia.
Fuente: e. press | valència
CITRULINEMIA
Es un trastorno metabólico en el que existe un déficit de la sintetasa del ácido argininsuccínico, una enzima necesaria para la incorporación del amoníaco en el ciclo de la urea. La concentración en orina y sangre de citrulina es muy elevada. La excreción de urea es generalmente normal, pero en esta patología es debida, al igual que en otras alteraciones del ciclo de la urea, a que la enzima alterada no consigue catalizar la reacción correspondiente. Sin embargo, sí es capaz de actuar sobre una concentración suficiente de sustrato, por lo que, al producirse una acumulación de éste inmediatamente antes de la reacción bloqueada, se alcanza un umbral que permite que la reacción prosiga y, por tanto, continúe el ciclo hasta su producto final, que es la urea. La arginina en la alimentación incrementa la excreción de citrulina en estos enfermos. De igual forma el benzoato ingerido desvía al nitrógeno de amonio hacia hipurato por medio de la glicina.
En el hígado de los pacientes afectos de una citrulinemia se observa una notable disminución de la actividad de la argininsuccinato-sintetasa (ASS). Esta alteración ha sido también puede de manifiesto en el cerebro y en fibroblastos en cultivo.
Existen dos tipos de citrulinemia descritos hasta ahora. La Citrulinemia Tipo I (citrulinemia clásica) puede ser diagnosticada durante los primeros días de vida, y es diagnosticada en 1 de cada 57,000 nacimientos. La Citrulinemia Tipo II se ha diagnosticado principalmente en Japón, Este de Asia, y Medio Oriente. Este tipo de citrulinemia es más rara y es diagnosticada aproximadamente en 1 de cada 100,000 a 230,000 individuos de estas regiones.
Un paso más para avanzar en la investigación de las enfermedades hereditarias como puede ser la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), es la enfermedad hereditaria, de distribución mundial, que con mayor frecuencia ocasiona fallo renal y necesidad de tratamiento renal sustitutivo (TRS), ya sea diálisis o trasplante. La tasa de prevalencia es muy variable, por lo que se puede decir que no está bien determinada. Según los diferentes estudios oscila entre 5 y 10 casos por cada 10.000 personas (1) (2) (3) (4). En España se estima que afecta a unas 23.000 personas, de las cuales el 50% se verán abocadas a la diálisis entre los 50 y 60 años, con un coste medio anual entorno a los 50.000 euros por paciente.
En nuestro país es la 6ª causa que conduce a TRS y la padece una de cada 10 personas con necesidad de estas técnicas (5). Sin embargo estos datos solo contemplan la enfermedad desde el punto de vista del TRS; en la actualidad, tanto a nivel nacional como regional, desconocemos la magnitud global del problema, ya que no existe un registro de aquellos pacientes que no están en TRS pero que si necesitan atención médica y medidas para atenuar los síntomas y evitar la transmisión a su descendencia.
La PQRAD es una enfermedad multisistemica cuya principal manifestación es la formación y crecimiento progresivo de quistes renales bilaterales asociado a deterioro de la función renal, de manera que el 54,6% necesita TRS en algún momento de su vida y la mayoría cuando fallecen tienen algún grado de insuficiencia renal. Puede cursar con quistes hepáticos (64,3%), hernias abdominales (24,9%), hipertensión arterial, valvulopatia mitral (6,3%), aneurismas cerebrales (4,4%), divertículos intestinales (11,1%), quistes aracnoides (2,9%), quistes pancreáticos (1,5%), quistes genitales (4%) y miopía (8,3%) (6). El diagnostico generalmente se realiza mediante ecografía. Actualmente no se dispone de tratamiento curativo, y se emplea la diálisis o el trasplante cuando son necesarios, lo que comporta un alto gasto sanitario.
Se trata de una enfermedad monogenica debida a mutaciones en los cromosomas 16 (gen PKD1) y/o 4 (gen PKD2) con patrón de herencia Autosómico Dominante: esto significa que una pareja con un miembro afectado puede trasmitir la enfermedad a su descendencia con una probabilidad del 50%, siendo importante recalcar que aquellas personas con antecedentes familiares, pero que están libre de la enfermedad, no la trasmiten.
