El trabajo, que publica la revista «American Journal of Kidney Diseases» (AJKD), define, por primera vez, la clínica de estos pacientes que sufren una enfermedad infradiagnosticada.
En la investigación han participado 252 pacientes con la tipología de síndrome de Alport más frecuente (la autosómica dominante) pero, también, con la más desconocida y infradiagnosticada.
Del análisis de estos pacientes, que fueron estudiados en la Fundación Puigvert procedentes de diversos hospitales de toda España entre 2000 y 2019, se desprenden unas características clínicas concretas.
«Entre estos rasgos definitorios de la enfermedad destacan la media de edad de los pacientes en el momento que llegaron a diálisis o que necesitaron un trasplante, que fue de 67 años, y la presencia de sangre en la orina en un 92 % de los casos«, ha detallado la doctora Roser Torra, que ha elaborado el estudio junto con Elisabet Ars y Mónica Furlan, las tres profesionales de la Fundación Puigvert.
Según Torra, para este tipo de enfermedades lo ideal sería poder hacer siempre un estudio genético, «pero las limitaciones económicas del sistema sanitario no posibilitan este escenario, por lo que, muchas veces, no se puede llegar al diagnóstico de la enfermedad».
«El hecho de poder dar pistas a nefrólogos sobre esta variante tan poco conocida de la enfermedad de Alport puede contribuir a llegar a un diagnóstico adecuado y posibilitar un asesoramiento genético a las familias, así como personalizar el tratamiento«, ha afirmado la nefróloga.
Según la especialista, esta tipología del síndrome de Alport se confunde de manera frecuente con enfermedades inmunológicas del riñón, como las glomerulonefritis, que requieren tratamiento con corticoides o inmunosupresores.
Más del 60 % de los pacientes con síndrome de Alport, la segunda enfermedad renal hereditaria más común, termina en diálisis o trasplante renal sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo, según ha constatado un estudio de la Fundación Puigvert de Barcelona
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