Son ya muchos órganos salvados y muchos pacientes que disfrutan la vida cada día gracias al trabajo de los investigadores. Por este motivo queremos llamar la atención de las administraciones publicas, de los políticos así de cualquier otra persona que tenga la responsabilidad de promover y asegurar la INVESTIGACIÓN, porque de lo contrario serán responsables de la perdida de órganos y personas.

Durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la secretaria de ASHUA, Mireya Carratalá, acompañada Belén Hurtado de Llera y por Maripi Arriaga, madre de un paciente de SHUa, estuvieron presentes en la presentación del Libro Blanco sobre el Diagnóstico de las Enfermedades Raras que tuvo lugar en el parlamento europeo por parte de la Red de Referencia Europea de Enfermedades Raras óseas (ERN-BOND).

El estudio realizado identifica diversas áreas de mejora que necesitan un enfoque de múltiples partes interesadas para incrementar los estándares y acelerar el diagnóstico en las enfermedades raras, para lo que es necesaria el apoyo de todos los estamentos políticos, de los locales hasta los internacionales. En ese sentido, se consideran necesarias realizar actividades de concienciación entre las áreas de atención primaria y de emergencia, apoyar la creación de redes clínicas nacionales conectadas con los centros de referencia y empoderar a los pacientes y sus cuidadores mediante estrategias.

Entrevista a Maripi Arriaga, madre de un adolescente con Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa), enfermedad minoritaria. “Hay información que sabemos mejor los padres que los médicos”

¿y en su caso?
Mi hijo ha tenido tres brotes y no fue hasta el segundo brote que supimos que el niño tenía SHUa, porque no había sido diagnosticado: sabíamos que estaba súper enfermo pero no se sabía exactamente qué pasaba. Además, estos pacientes pueden estar durante un largo periodo sin crisis, pero entonces la enfermedad se activa y aparece el problema.

La dificultad del SHUa como síndrome es que al ser atípico (como indica su nombre), no hay dos casos iguales. Esto despista y dificulta el tratamiento y el diagnóstico de los pacientes, porque no hay con quien comparar la enfermedad.